生完牛牛都30歲了
看來要趕快生第二胎了
不然真的越老越危險
(兩胎間還要動一個肌瘤的刀)

爸比好辛苦喔~
要一個人賺錢養全家ㄟ~~~
哈~

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唐氏症最新重大發現:葉酸是最佳女主角

黃頂立 DEENG-LIH HUANG, Ph.D.
美國哥倫比亞大學生物有機化學博士
E-mail: dh459@columbia.edu
(電腦字數統計:中文字 2,936,英數字 126;有一個表和一個圖 )

 

認識唐氏症

唐氏症 (Down syndrome) 也稱為三染色體 21 (trisomy 21) 或蒙古症 (Mongolism),是一種染色體異常的病變,通常會造成心智障礙。唐氏症在基因異常所造成的心智障礙中扮演領銜的最佳男主角。唐氏症的發生率,估計在所有的懷孕中,大約每 150 個有一個。不過,約 80% 的唐氏症在懷孕過程中會流產,所以在所有活胎生產中,大約每 600-800 個有一個會是唐氏症。


唐氏症與生育年齡


女性的生育年齡大是唐氏症的一個重要危險因子。表一顯示在各個生育年齡女性的唐氏症發生率。唐氏症的發生率,在 20 歲以下孕婦約為 1/2000;但當孕婦年齡大於 40 歲時,整體的發生率卻巨增為 1/40。然而,值得注意的是,大部分生出唐氏症嬰兒的孕婦年齡是低於 30 歲,只有約 20% 出唐氏症嬰兒的孕婦年齡是大於 35 歲。

 

表一:在各個生育年齡女性的唐氏症發生率

生育年齡 唐氏症發生率

20 1/1667
22 1/1429
24 1/1250
26 1/1176
28 1/1053 →現在的牛牛~
30 1/952
32 1/769 →牛牛的弟妹~(天ㄚ~已經破千了)
34 1/500
35 1/385
36 1/294
37 1/227
38 1/175
39 1/137
40 1/106
41 1/82
42 1/64
43 1/50
44 1/38
45 1/30
46 1/23
47 1/18
48 1/14
49 1/11

 
唐氏症的徵候


唐氏症嬰兒出生後就是人稱的喜憨兒,所以唐氏症新生兒很少哭,通常很安靜,有肌張力不足的表現。頸部周圍有多餘的皮層是很尋常,這在懷孕時就可以由超音波檢查偵測到胎兒有頸部水腫的現象。


唐氏症嬰兒的身體和心理發展會有障礙,平均智商 (IQ) 只有約 50。頭小、後頭(枕骨部)扁平、和身材短小都是典型的特徵。其他特徵例如:眼睛外部向上傾斜,眼睛內角通常有內眥贅皮層;耳朵圓小;鼻樑扁平;嘴巴常打開(這是因為大突出的舌頭成溝狀和沒有中央裂隙);手短寬,通常只有單一掌皺;手指短,小指內彎畸形,通常只有兩個指節(骨);第一和第二腳趾可能有大裂縫;足底溝通常延伸到腳後部。

唐氏症的最新重大發現


至於唐氏症為什麼在減數分裂時,正常染色體會分離失敗和多出第 21 號染色體的細胞,在分子層次的作用機制,目前仍不明瞭。


不過,在 1999 年 10 月美國臨床營養期刊 (Am J Clin Nutr) 的一項最新研究,美國食品藥物管理局 (FDA) 和其他研究單位的詹姆斯 (SJ James) 等人發現,母親的葉酸代謝異常和生下唐氏症嬰兒有關,而這葉酸代謝異常的部分原因是由於亞甲基四氫葉酸還原酉每(MTHFR)的基因突變。

葉酸是最佳女主角


有了大膽假設,接著就要小心求証。於是他們對 57 名唐氏症嬰兒的母親和 50 名年齡相似的正常嬰兒的母親做對照研究。當把可以殺死細胞的抑癌劑胺基甲基葉酸加入淋巴細胞後,存活的淋巴細胞愈少就表示 5-MTHF 降低、血漿的同胱胺酸 (homocysteine) 濃度上升和甲硫胺酸(methionine)濃度降低,也就是葉酸和甲基的代謝異常。研究結果果然發現唐氏症嬰兒的母親有葉酸和甲基的代謝異常。同時,有 MTHFR 基因 677CaT 突變的母親生下唐氏症嬰兒的相對風險是沒有突變的母親的 2.6 倍。


不過,由於沒有 677CaT 突變的唐氏症嬰兒的母親也有較高的同胱胺酸 (homocysteine) 濃度,所以除了 MTHFR 基因 677CaT 突變外,唐氏症顯然還和其他的因子有關,例如基因和環境的交互作用。


史密塞爾斯 (RW Smithells) 等人在 1980 年率先發現吃含葉酸的綜合維他命可以降低新生兒神經管缺陷是近幾十年來在預防畸形兒領域的最重大進展。詹姆斯等人的這項葉酸和唐氏症嬰兒的母親有關的發現,則是繼史密塞爾斯等人的發現後,又一重大的發現,而且最佳女主角都是葉酸姑娘。


捷走 (AE Czeizel) 等人在 1992 年新英格蘭醫學期刊 (N Engl J Med) 的一項對 4,753 女性的隨機、雙盲、安慰劑對照組控制的研究,在懷孕前一個月到第二次無月經期間每天吃含 0.8 mg 葉酸的綜合維他命,除了顯示可以預防胎兒神經管缺陷外,還顯示可降低生唐氏症嬰兒的風險。不過,吃葉酸組和安慰劑對照組的唐氏症嬰兒人數都很少(各有 2 人和 3 人),所以吃葉酸是否可以降低唐氏症的風險還必須進一步研究確認。


另外,值得注意的是,神經管缺陷是在卵子受精後才發生,但唐氏症卻是卵子還沒受精前就已發生。這也表示生育年齡的女性在平時沒有懷孕時就該每天補充足夠的葉酸是非常重要的。


葉酸的好處多多


其實每天補充足夠的葉酸不僅十分重要,而且好處多多,不只是對女性,對男性也是一樣。除了胎兒神經管缺陷(如裂脊柱和無腦症)和唐氏症外,研究証實葉酸還和降低胎兒先天性心臟缺陷、體重不足/早產兒、子宮頸癌、喝酒女性的乳癌、停經後女性的乳癌、結腸息肉、結腸癌、心血管疾病和中風等的風險有關聯。


合成的葉酸比較好


此外,還要注意的是,天然葉酸的人體可用性約只有合成補充品的一半,這是由於天然葉酸可高達 90% 是大分子聚合物,但人體的小腸卻不能吸收,必需要用酉每將其切成像合成葉酸補充品的單一葉酸小分子,才能被小腸吸收。葉酸也叫做維他命 B9。所以,從這裡我們就可以和道,維他命等養分,不見得天然的就一定比人工合成的好。

另外要注意的是,葉酸過量會遮蔽因為維他命 B12 缺乏所引起的惡性貧血。不過這個問題很容易避免 -- 只要在補充葉酸的同時,也一起補充維他命 B12 就可以。補充葉酸一般建議每天不要超過 1 mg。超過 1 mg 時,需要有醫療專業人員定期追蹤檢查。

 

(Written on 12/29/1999.)

 

© Copyright 1999-2001 DEENG-LIH HUANG. All rights reserved.


Posted on 12/14/2001.


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資料來源:
http://www.hf123.com/down%20syndrome%20&%20folic%20acid.htm
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